Niin pikku neidin neurologi on käytynä. Yhdestä aineenvaihduntakokeesta napsahti poikkeava tulos. Uusinta kokeet on edessä. Kyse on harvinaisesta aineenvaihduntasairaudesta, jota sairastaa koko maailmassa ainoastaan 350 henkilöä. Tauti on perinnöllinen, lapsi saa molemmilta vanhemmiltaan sairauden geenin, jolloin sairastuu. Vanhempien, jotka kantavat ko geeniä, lapsista on mahdollisuus 25% syntyä sairaina, 25% terveinä ja 50% geenin kantajina mutta terveinä.

Menkat puutttu, edelleen.. Joudutaanko nyt sitten miettimään voiko raskautta edes jatkaa( jos sellainen on)?? Uskaltaako, jos tosissaan on niin, että me molemmat tuota geeniä kannetaan ja riski saada sairas lapsi on 25%. Oireet tuosta sairaudesta ovat melko moninaiset, vaikeasta kehitysvammaisuudesta käytös häiriöihin. Olisiko minusta äidiksi jos pahin tapahtuisi ja perheeseen tulisikin syvästi kehitysvammainen lapsi? Jos teorioita lasketaan niin 8 viikon päästä tiedetään onko neidillä tuo sairaus, raskaus olisi sitten jo 12 viikolla..

Sairaus on niin harvinainen, että ainoa siitä löytyvä tieto löytyy ulkomaisilta nettisivuilta, ei suomeksi..pitkät viikot on siis edessä.

Vaikka kuinka sitä vauvaa vielä mielisinkin, niin nyt toivon ainoastaan menkkojen tulevan, muuten en tiedä miten pää kestää taas tämän kaiken.