Eilen illalla pää sitten kilahti enkä kestänyt enää odotusta ja jännitystä. Tikkuun pissiminen ja näyttö-ikkunaan välittömästi 2 viivaa, ei tarvittu odottelua. Eli selkeästi raskaana ja pahasti..

Nyt on sitten ilta ja yö juteltu, pohdittu ja mietitty mitäs nyt. On luettu netistä kaikki mahdollinen tuosta sairaudesta, eikä mikään poista sitä faktaa, että tuo sairaus periytyy 25% todennäköisyydellä. JOs raskautta ei nyt keskeytä, niin viikkoja on kasassa 13-15 kun neidin tulokset tulevat ja virallinen varmuus asiaan saadaan. Sitten lapsivesi punktio olisi edessä ja jos sieltä napsahtaisi tosi asia että tämänkin olisi sairas, niin viikkoja olisi kenties jo 20 ja siinä vaiheessa keskeytys olisi kauhea kokemus. Yhden olen synnyttänyt jo noilla viikoilla.. Ja vaikka lapsi ei olisi sairas, se kantaisi 50% todennäköisyydellä geenivirhettä ja kenties saisi itse sairaan lapsen..

Paljon miettinyt mahdollisuutta, että jos neidillä ei olisikaan tuota sairautta. Mutta miksi sitä happoa elimistöstä löytyi sitten? Ja kerran ilmoille heitettin noinkin harvinainen tauti, niin mikä voisi olla vielä harvinaisempi syy, että sitä happoa elimistössä liikaa olisi? Ja vielä kun se tauti selittäisi neidin kouristuskohtauksen ja muitakin juttuja.

Netistä luin, että oirekuva vaihtelee, jopa perheittäin runsaasti. Eli perheessä saattaa olla lievin oirein tautia sairastava ja vaikeasti psyykkisesti/fyysisesti kehitysvammainen lapsi. Mitään takuuta ei ole millaisin oirein tauti tulee esiin, jos sen tuloksen lapsivesi näytteessä saisi..

Pystyisinkö elää asian kanssa, sen tuskan että tieten tahtoen otin riskin ja kenties saisin pahasti vammaisen lapsen joka ei kenties selviäisi yhteiskunnassa edes palveluiden turvin itsenäisessä elämässä? Lapsen, jolla olisi sairaus johon ei parannuskeinoa ole. 

JOssain linkissä puhuttiin kantasolusiirrosta yhtenä tulevaisuuden mahdollisuuten edes taudin hoitoon. Olisiko väärin jatkaa tätä raskautta siksi, jos tältä, jos se siis olisi terve, lapselta saisi kudostyypiltään sopivaa napaverta syntymän hetkellä kantasolusiirtoon jos se parantaisi meidän juniorin kenties??? Kukapa voisi olla kudostyypiltään sopivampi luovuttaja kun sisarus, jos niikseen tulee.. Ja josko tämäkn olisi sairas? 

Niin vaikeita kysymyksisä.. Tällä hetkellä keskeytys on ainoa vaihtoehto. Haluan kuitenkin jutella vielä tytön neurologin ja perinnöllisyyslääkärin kanssa.